AtlasGenă
KCNJ13
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13
- HGNC 6259↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000115474↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3769↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q37.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 232.765.802–232.776.565 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 10,8 kb
- Proteină
- 360 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Kir7.1, Kir1.4, LCA16
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000233826.4NM_002242.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți KCNJ13 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65
- Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă
Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.
Vitreoretinopatie
- Degenerescență vitreoretiniană
- ClinGen evaluează legătura ca moderată
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei KCNJ13
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 10,8 kb ai genei; 1.083 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere KCNJ13
1Uşor
Cât de dificil este de secvenţiat KCNJ13 cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Aproape toţi exonii genei KCNJ13 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei KCNJ13 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 100 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Pondere 60 %.0 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 50 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 30 %.3,8 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 20 %.0 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei KCNJ13 aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
4
poziţii în KCNJ13 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 10,8 kb din KCNJ13, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (4)
The KCNJ13 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 1
- Probabil patogenă 3
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_002242.4(KCNJ13):c.484C>T (p.Arg162Trp) (opens in a new tab) | snowflake vitreoretinal degeneration | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.359T>C (p.Ile120Thr) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 16 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.913C>T (p.Arg305Ter) (opens in a new tab) | snowflake vitreoretinal degeneration | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_002242.4(KCNJ13):c.458C>T (p.Thr153Ile) (opens in a new tab) | Leber congenital amaurosis 16 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneAre 1 afecțiune în comun
- BEST1bestrophin 1Are 1 afecțiune în comun
- CAPN5calpain 5Are 1 afecțiune în comun
- CCT2chaperonin containing TCP1 subunit 2Are 1 afecțiune în comun
- CEP290centrosomal protein 290Are 1 afecțiune în comun
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainAre 1 afecțiune în comun
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainAre 1 afecțiune în comun
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu KCNJ13
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNJ13. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Corneal guttata
- Marked vision impairment
- Abnormal color vision
Afișați încă 34 de trăsături
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Snowflake vitreoretinal degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Optically empty vitreous
- Outward facing eye ball
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Retinal dots
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj13
Dante Labs. Gena KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj13
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni