Genă
PIGV
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V
- HGNC 26031(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000060642(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55650(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.11
- Coordonate
- Cromozomul 1: 26.787.950–26.800.659 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 12,7 kb
- Proteină
- 493 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FLJ20477, PIG-V, GPI-MT-II
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000674202.1NM_017837.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PIGV și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Defecte ale biosintezei ancorei GPI
- Hiperfosfatazie cu deficiență intelectuală asociată cu PIGV (HPMRS1)Autozomal recesivă
Forma cel mai frecvent raportată a sindromului Mabry, cauzată de variante ale genei PIGV.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Hiperfosfatazie cu deficiență intelectuală (sindromul Mabry)Autozomal recesivă
Un grup de defecte ale ancorei GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) în care o fosfatază alcalină persistent crescută se asociază cu întârziere în dezvoltare, convulsii și oase scurte ale degetelor.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
La unii copii afectați, controlul convulsiilor s-a ameliorat sub tratament cu piridoxină (vitamina B6), astfel încât un diagnostic poate ghida o încercare terapeutică supravegheată de un specialist.
- Tulburări ale biosintezei ancorei GPI
Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Tulburări congenitale ale glicozilării
- Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)
Una dintre cele 98 gene legate de ea
Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PIGV
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 12,7 kb ai genei; 1.482 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PIGV
6
poziții în PIGV în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12,7 kb ai genei PIGV, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PIGV
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIGV. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Downturned corners of mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Broad opening between the eyelids
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Afișați încă 23 de trăsături
- Abnormal parietal bone morphology
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Coarse facial features
- Decreased head circumference
- Eye folds
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Round face
- Short neck
- Short philtrum
- Midface retrusion
- Short nose
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal gait
- Ataxia
Afișați încă 12 de trăsături
- Autism spectrum disorder
- Cerebral hypomyelination
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jerking
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PIGV: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigv
Dante Labs. Gena PIGV: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigv
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni