Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HDAC8

histone deacetylase 8

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq13.1
Coordonate
Cromozomul X: 72.329.516–72.572.843 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 243,3 kb
Proteină
377 de aminoacizi
Denumiri alternative
RPD3, KDAC8
Simboluri anterioare
HDACL1, WTS, MRXS6
Transcriptul MANE Select
ENST00000373573.9NM_018486.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Cornelia de Lange

    • O tulburare de dezvoltare cauzată de variante în NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 sau BRD4, cu o gamă largă de severitate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea unor probleme asociate, cum sunt refluxul, defectele cardiace, tulburările de auz și de vedere.

Structura genei HDAC8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află HDAC8. HDAC8 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 71.951.180 și 72.951.179.Cromozomul XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, catena directăNHSL2RTL5: 72.127.110–72.131.915, catena inversăRTL5PIN4: 72.181.353–72.302.926, catena directăPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, catena inversăERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, catena inversăRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, catena inversăCITED1: 72.301.691–72.572.843, catena inversăHDAC8: 72.329.516–72.572.843, catena inversăHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.332, catena inversăPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, catena directăDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, catena inversăFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, catena inversăFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, catena inversăDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, catena directăFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, catena directăFAM236ADiagrama genei HDAC8: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 72.329.516–72.330.076, 561 de bazeExon 10: 72.351.733–72.351.838, 106 de bazeExon 9: 72.462.004–72.462.098, 95 de bazeExon 8: 72.464.559–72.464.731, 173 de bazeExon 7: 72.488.933–72.489.041, 109 de bazeExon 6: 72.490.929–72.491.006, 78 de bazeExon 5: 72.495.156–72.495.268, 113 de bazeExon 4: 72.567.889–72.568.030, 142 de bazeExon 3: 72.568.754–72.568.884, 131 de bazeExon 2: 72.572.057–72.572.109, 53 de bazeExon 1: 72.572.651–72.572.843, 193 de baze1110515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 243,3 kb ai genei; 1.134 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HDAC8

57

poziții în HDAC8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 243,3 kb ai genei HDAC8, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HDAC8: histone deacetylase 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. Gena HDAC8: histone deacetylase 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hdac8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu