Genă
EMILIN1
elastin microfibril interfacer 1
- HGNC 19880↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138080↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11117↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p23.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 27.078.615–27.086.403 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 7,8 kb
- Proteină
- 1.016 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DKFZp586M121, gp115, EMILIN
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000380320.9NM_007046.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți EMILIN1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia motorie ereditară distală
Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Cutis Laxa
Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Atrofia musculară spinală
Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere
Structura genei EMILIN1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 7,8 kb ai genei; 3.051 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EMILIN1
1
poziție în EMILIN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 7,8 kb ai genei EMILIN1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ATP7AATPase copper transporting alphaAre 3 de afecțiuni în comun
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinAre 2 de afecțiuni în comun
- DCTN1dynactin subunit 1Are 2 de afecțiuni în comun
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Are 2 de afecțiuni în comun
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Are 2 de afecțiuni în comun
- FBXO38F-box protein 38Are 2 de afecțiuni în comun
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Are 2 de afecțiuni în comun
- IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Are 2 de afecțiuni în comun
- PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Are 2 de afecțiuni în comun
- REEP1receptor accessory protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
- SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu EMILIN1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EMILIN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic tortuosity
- Arterial tortuosity
- Carotid artery tortuosity
- Coronary artery aneurysm
- Postductal coarctation of the aorta
- Vertebral artery tortuosity
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
Afișați încă 9 de trăsături
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Descending aortic dissection
- Disease of the heart muscle
- Retinal vascular tortuosity
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common origin of the right brachiocephalic artery and left common carotid artery
- High blood pressure
- Narrowing of aorta
- Stroke
Abnormality of the musculoskeletal system
- Fiber type grouping
- Multiple fractures present at birth
- Degenerative joint disease
- Double-Jointed
- Large joint hypermobility
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Recurrent fractures
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/emilin1
Dante Labs. Gena EMILIN1: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/emilin1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni