Genă
WDPCP
WD repeat containing planar cell polarity effector
- HGNC 28027↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000143951↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51057↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p15
- Coordonate
- Cromozomul 2: 63.119.559–63.588.477 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 468,9 kb
- Proteină
- 746 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- hFrtz, fritz, BBS15, CPLANE5
- Simboluri anterioare
- C2orf86
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000272321.12NM_015910.7
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdpcp.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți WDPCP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroamele Bardet-Biedl și Alström
- Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă
O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.
Structura genei WDPCP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 468,9 kb ai genei; 2.241 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea WDPCP
43
poziții în WDPCP unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 468,9 kb din WDPCP, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ARL6ARF like GTPase 6Are 1 afecțiune în comun
- BBIP1BBSome interacting protein 1Are 1 afecțiune în comun
- BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Are 1 afecțiune în comun
- BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Are 1 afecțiune în comun
- BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Are 1 afecțiune în comun
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Are 1 afecțiune în comun
- BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Are 1 afecțiune în comun
- BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Are 1 afecțiune în comun
- BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Are 1 afecțiune în comun
- BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Are 1 afecțiune în comun
- CEP290centrosomal protein 290Are 1 afecțiune în comun
- CFAP418cilia and flagella associated protein 418Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu WDPCP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca WDPCP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cone/cone-rod dystrophy
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Postaxial polydactyly type A
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Club feet
- Finger syndactyly
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena WDPCP: WD repeat containing planar cell polarity effector. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wdpcp
Dante Labs. Gena WDPCP: WD repeat containing planar cell polarity effector [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wdpcp
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni