Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
4q32.1
Coordonate
Cromozomul 4: 154.744.000–154.753.120 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 9,1 kb
Proteină
230 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
LCA14
Transcriptul MANE Select
ENST00000336356.4NM_004744.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei LRAT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află LRAT. LRAT și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 154.248.560 și 155.248.559.Cromozomul 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154.231.742–154.491.804, catena inversăDCHS2PLRG1: 154.535.005–154.550.415, catena inversăPLRG1FGB: 154.562.952–154.572.807, catena directăFGBFGA: 154.581.966–154.590.751, catena inversăFGAFGG: 154.604.058–154.612.967, catena inversăFGGLRAT: 154.744.000–154.753.120, catena directăLRATRBM46: 154.781.213–154.828.813, catena directăRBM46NPY2R: 155.208.627–155.217.078, catena directăNPY2RDiagrama genei LRAT: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 154.744.000–154.744.222, 223 de bazeExon 2: 154.744.326–154.744.866, 541 de bazeExon 3: 154.748.984–154.753.120, 4.137 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 9,1 kb ai genei; 693 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LRAT

12

poziții în LRAT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9,1 kb ai genei LRAT, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu LRAT

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LRAT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 44 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LRAT: lecithin retinol acyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. Gena LRAT: lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrat

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu