Genă
ATP11A
ATPase phospholipid transporting 11A
- HGNC 13552(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000068650(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23250(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q34
- Coordonate
- Cromozomul 13: 112.690.038–112.887.168 (GRCh38)
- Exoni
- 30 de exoni pe 197,1 kb
- Proteină
- 1.134 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- ATPIH, ATPIS, KIAA1021
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000375645.8NM_015205.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ATP11A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Pierderea auzului și surditatea
- Neuropatie auditivă
Surditate în care urechea internă detectează sunetul, dar semnalul nu este transmis normal nervului auditiv, incluzând formele ereditare cauzate de OTOF și de alte gene.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Identificarea cauzei poate influența alegerea între aparatele auditive și implantul cohlear, iar formele asociate cu OTOF fac obiectul unor studii de terapie genică.
- Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă
Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante
- Leucodistrofia hipomielinizantă 24 (ATP11A)Autozomal dominantă
O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ATP11A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,1 kb din cei 197,1 kb ai genei; 3.405 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ATP11A
3
poziții în ATP11A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 197,1 kb ai genei ATP11A, inclusiv intronii, nu doar cei 9,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ATP11A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP11A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATP11A: ATPase phospholipid transporting 11A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp11a
Dante Labs. Gena ATP11A: ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp11a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni