Genă
SPG11
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
- HGNC 11226(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000104133(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 80208(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q21.1
- Coordonate
- Cromozomul 15: 44.562.696–44.663.662 (GRCh38)
- Exoni
- 40 de exoni pe 101 kb
- Proteină
- 2.443 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FLJ21439
- Simboluri anterioare
- KIAA1840, ALS5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261866.12NM_025137.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SPG11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Scleroza laterală amiotrofică (SLA)
- Scleroză laterală amiotrofică
O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei
Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegie spastică ereditară 11Autozomal recesivă
Orice paraplegie spastică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei SPG11.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
Una dintre cele 66 gene legate de ea
Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Boala Charcot-Marie-Tooth
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SPG11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 101 kb ai genei; 7.332 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SPG11
471
poziții în SPG11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 101 kb ai genei SPG11, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SPG11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SPG11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Intellectual disability, mild
- Lou Gehrig's disease
- Mental deterioration
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Overactive lower leg reflex
Afișați încă 59 de trăsături
- Partial paralysis of legs
- Peripheral axonal neuropathy
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Frontal cortical atrophy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Memory impairment
- Muscle twitch
- Postural tremor
- Short attention span
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal substantia nigra morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Chorea
- Clonus
- Cognitive impairment
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hypothalamic atrophy
- Impaired distal vibration sensation
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Positive Romberg sign
- Psychosis
- Toe walking
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Increased reflexes
- Knee clonus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Weakness of outermost muscles
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spasticity
- Uncontrollable movement in upper arms
- Distal lower limb amyotrophy
Afișați încă 17 de trăsături
- EMG: axonal abnormality
- EMG: neuropathic changes
- Kyphoscoliosis
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized muscle wasting
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
- Spastic walk
Abnormality of the eye
- Abnormality of pattern visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Cross-eyed
- Retina degeneration
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
- Gaze-evoked nystagmus
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SPG11: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spg11
Dante Labs. Gena SPG11: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spg11
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni