Genă
NKX6-2
NK6 homeobox 2
- HGNC 19321(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000148826(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 84504(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q26.3
- Coordonate
- Cromozomul 10: 132.783.181–132.786.147 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 3 kb
- Proteină
- 277 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NKX6B, GTX, NKX6.1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000368592.8NM_177400.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NKX6-2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Structura genei NKX6-2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 3 kb ai genei; 834 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NKX6-2
10
poziții în NKX6-2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3 kb ai genei NKX6-2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NKX6-2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NKX6-2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Dystonia
- Head titubation
- Increased reflexes
- Motor delay
- CNS hypomyelination
- Abnormal gait
Afișați încă 19 de trăsături
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Leukodystrophy
- Limb dystonia
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Severe global developmental delay
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Dysesthesia
- Limb ataxia
Abnormality of head or neck
- Wry neck
- Bulbous nose
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High palate
- Long face
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NKX6-2: NK6 homeobox 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nkx6-2
Dante Labs. Gena NKX6-2: NK6 homeobox 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nkx6-2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni