Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q22.1
Coordonate
Cromozomul 10: 72.367.340–72.626.079 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 258,7 kb
Proteină
476 de aminoacizi
Denumiri alternative
CALC, EFHA3, FLJ12684
Simboluri anterioare
CBARA1
Transcriptul MANE Select
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MICU1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MICU1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află MICU1. MICU1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 71.996.710 și 72.996.709.Cromozomul 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71.963.538–72.019.147, catena directăCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, catena inversăSPOCK2ASCC1: 72.092.153–72.217.653, catena inversăASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, catena directăANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, catena directăDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, catena inversăDNAJB12MICU1: 72.367.340–72.626.079, catena inversăMICU1MCU: 72.692.088–72.887.694, catena directăMCUOIT3: 72.893.573–72.933.036, catena directăOIT3PLA2G12B: 72.913.141–72.954.885, catena inversăPLA2G12BDiagrama genei MICU1: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 72.367.340–72.368.355, 1.016 de bazeExon 11: 72.375.783–72.375.872, 90 de bazeExon 10: 72.407.929–72.408.037, 109 de bazeExon 9: 72.423.234–72.423.371, 138 de bazeExon 8: 72.475.100–72.475.297, 198 de bazeExon 7: 72.477.174–72.477.256, 83 de bazeExon 6: 72.508.155–72.508.269, 115 de bazeExon 5: 72.533.746–72.533.789, 44 de bazeExon 4: 72.551.179–72.551.341, 163 de bazeExon 3: 72.562.895–72.563.063, 169 de bazeExon 2: 72.566.633–72.566.794, 162 de bazeExon 1: 72.626.010–72.626.079, 70 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 258,7 kb ai genei; 1.431 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MICU1

15

poziții în MICU1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (6,7 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 258,7 kb ai genei MICU1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MICU1: mitochondrial calcium uptake 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. Gena MICU1: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/micu1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu