Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Rezumat

Localizare citogenetică
2p11.2
Coordonate
Cromozomul 2: 86.020.216–86.105.886 (GRCh38)
Exoni
34 de exoni pe 85,7 kb
Proteină
1.720 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
Transcriptul MANE Select
ENST00000263857.11NM_015425.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă POLR1A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei POLR1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află POLR1A. POLR1A și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 85.563.051 și 86.563.050.Cromozomul 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85.561.562–85.582.032, catena directăVAMP5: 85.584.397–85.593.421, catena directăRNF181: 85.595.620–85.598.589, catena directăRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, catena inversăTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, catena directăUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, catena inversăC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, catena inversăSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, catena directăGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, catena directăATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, catena inversăST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.105.886, catena inversăPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, catena directăPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, catena inversăIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, catena directăMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, catena inversăREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, catena directăKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, catena inversăCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, catena inversăRNF103-CHMP3Diagrama genei POLR1A: 34 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 34: 86.020.216–86.027.523, 7.308 de bazeExon 33: 86.027.885–86.028.049, 165 de bazeExon 32: 86.028.594–86.028.711, 118 de bazeExon 31: 86.030.196–86.030.396, 201 de bazeExon 30: 86.031.330–86.031.635, 306 de bazeExon 29: 86.032.272–86.032.382, 111 de bazeExon 28: 86.033.661–86.033.787, 127 de bazeExon 27: 86.038.700–86.038.857, 158 de bazeExon 26: 86.039.327–86.039.462, 136 de bazeExon 25: 86.040.392–86.040.559, 168 de bazeExon 24: 86.041.889–86.042.103, 215 de bazeExon 23: 86.042.974–86.043.195, 222 de bazeExon 22: 86.044.139–86.044.304, 166 de bazeExon 21: 86.045.278–86.045.360, 83 de bazeExon 20: 86.045.617–86.045.769, 153 de bazeExon 19: 86.047.165–86.047.263, 99 de bazeExon 18: 86.048.884–86.049.042, 159 de bazeExon 17: 86.049.160–86.049.242, 83 de bazeExon 16: 86.052.817–86.053.000, 184 de bazeExon 15: 86.054.140–86.054.289, 150 de bazeExon 14: 86.065.274–86.065.465, 192 de bazeExon 13: 86.070.018–86.070.272, 255 de bazeExon 12: 86.075.030–86.075.260, 231 de bazeExon 11: 86.077.859–86.077.981, 123 de bazeExon 10: 86.078.114–86.078.284, 171 de bazeExon 9: 86.080.816–86.080.978, 163 de bazeExon 8: 86.081.601–86.081.706, 106 de bazeExon 7: 86.083.082–86.083.168, 87 de bazeExon 6: 86.088.566–86.088.669, 104 de bazeExon 5: 86.088.785–86.088.870, 86 de bazeExon 4: 86.089.822–86.089.929, 108 de bazeExon 3: 86.098.611–86.098.760, 150 de bazeExon 2: 86.099.968–86.100.172, 205 de bazeExon 1: 86.105.700–86.105.886, 187 de baze343025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12,5 kb din cei 85,7 kb ai genei; 5.163 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POLR1A

5

poziții în POLR1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 85,7 kb ai genei POLR1A, inclusiv intronii, nu doar cei 12,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLR1A: RNA polymerase I subunit A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. Gena POLR1A: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/polr1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu