Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MED12

mediator complex subunit 12

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq13.1
Coordonate
Cromozomul X: 71.118.596–71.142.450 (GRCh38)
Exoni
45 de exoni pe 23,9 kb
Proteină
2.177 de aminoacizi
Denumiri alternative
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Simboluri anterioare
TNRC11, FGS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000374080.8NM_005120.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei MED12

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află MED12. MED12 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 70.630.523 și 71.630.522.Cromozomul XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, catena inversăTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, catena inversăSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, catena inversăSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, catena directăCXorf65: 71.103.889–71.106.788, catena inversăCXorf65: 71.103.987–71.111.575, catena inversăIL2RG: 71.107.404–71.112.108, catena inversăIL2RGMED12: 71.118.596–71.142.450, catena directăMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, catena directăNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, catena directăGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, catena inversăZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, catena directăNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, catena directăITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, catena directăTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, catena directăOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, catena directăGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, catena inversăCXCR3Diagrama genei MED12: 45 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 71.118.596–71.118.853, 258 de bazeExon 2: 71.119.373–71.119.477, 105 de bazeExon 3: 71.119.686–71.119.877, 192 de bazeExon 4: 71.120.014–71.120.170, 157 de bazeExon 5: 71.120.971–71.121.152, 182 de bazeExon 6: 71.121.327–71.121.437, 111 de bazeExon 7: 71.121.562–71.121.816, 255 de bazeExon 8: 71.122.200–71.122.346, 147 de bazeExon 9: 71.122.508–71.122.607, 100 de bazeExon 10: 71.122.738–71.122.874, 137 de bazeExon 11: 71.123.095–71.123.226, 132 de bazeExon 12: 71.123.594–71.123.720, 127 de bazeExon 13: 71.124.159–71.124.388, 230 de bazeExon 14: 71.124.764–71.124.844, 81 de bazeExon 15: 71.124.976–71.125.146, 171 de bazeExon 16: 71.125.351–71.125.495, 145 de bazeExon 17: 71.125.663–71.125.713, 51 de bazeExon 18: 71.126.036–71.126.154, 119 de bazeExon 19: 71.126.341–71.126.484, 144 de bazeExon 20: 71.126.969–71.127.132, 164 de bazeExon 21: 71.127.336–71.127.467, 132 de bazeExon 22: 71.127.893–71.128.120, 228 de bazeExon 23: 71.128.296–71.128.440, 145 de bazeExon 24: 71.128.598–71.128.718, 121 de bazeExon 25: 71.129.114–71.129.215, 102 de bazeExon 26: 71.129.316–71.129.429, 114 de bazeExon 27: 71.129.680–71.129.855, 176 de bazeExon 28: 71.130.035–71.130.214, 180 de bazeExon 29: 71.131.550–71.131.621, 72 de bazeExon 30: 71.132.073–71.132.206, 134 de bazeExon 31: 71.132.377–71.132.538, 162 de bazeExon 32: 71.132.845–71.132.956, 112 de bazeExon 33: 71.133.123–71.133.212, 90 de bazeExon 34: 71.134.357–71.134.466, 110 de bazeExon 35: 71.134.713–71.134.848, 136 de bazeExon 36: 71.135.092–71.135.253, 162 de bazeExon 37: 71.136.281–71.136.655, 375 de bazeExon 38: 71.136.879–71.137.029, 151 de bazeExon 39: 71.137.187–71.137.383, 197 de bazeExon 40: 71.137.558–71.137.635, 78 de bazeExon 41: 71.137.726–71.137.943, 218 de bazeExon 42: 71.140.635–71.140.857, 223 de bazeExon 43: 71.141.230–71.141.370, 141 de bazeExon 44: 71.141.883–71.141.964, 82 de bazeExon 45: 71.142.175–71.142.450, 276 de baze1510152025303540455′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 23,9 kb ai genei; 6.534 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic MED12

    51

    poziții în MED12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 23,9 kb ai genei MED12, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena MED12: mediator complex subunit 12. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. Gena MED12: mediator complex subunit 12 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/med12

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu