Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMAD2

SMAD family member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.1
Coordonate
Cromozomul 18: 47.808.957–47.930.659 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 121,7 kb
Proteină
467 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MADR2, JV18-1
Simboluri anterioare
MADH2
Transcriptul MANE Select
ENST00000262160.11NM_005901.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Loeys-Dietz

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-un spectru larg de manifestări craniofaciale, vasculare și scheletice, cu cinci subtipuri genetice descrise, care formează un continuum clinic.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindroame asemănătoare sindromului Marfan

    • Sindromul Loeys-DietzAutozomal dominantă

      Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-un spectru larg de manifestări craniofaciale, vasculare și scheletice, cu cinci subtipuri genetice descrise, care formează un continuum clinic.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SMAD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află SMAD2. SMAD2 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 18, între 47.369.808 și 48.369.807.Cromozomul 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47.808.957–47.930.659, catena inversăSMAD2ZBTB7C: 48.025.767–48.410.752, catena inversăZBTB7CDiagrama genei SMAD2: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 47.808.957–47.841.950, 32.994 de bazeExon 10: 47.845.340–47.845.484, 145 de bazeExon 9: 47.845.663–47.845.800, 138 de bazeExon 8: 47.848.475–47.848.687, 213 de bazeExon 7: 47.851.274–47.851.327, 54 de bazeExon 6: 47.865.059–47.865.133, 75 de bazeExon 5: 47.868.323–47.868.457, 135 de bazeExon 4: 47.869.243–47.869.436, 194 de bazeExon 3: 47.870.475–47.870.564, 90 de bazeExon 2: 47.896.521–47.896.809, 289 de bazeExon 1: 47.930.361–47.930.659, 299 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 34,6 kb din cei 121,7 kb ai genei; 1.404 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMAD2

14

poziții în SMAD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 121,7 kb ai genei SMAD2, inclusiv intronii, nu doar cei 34,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMAD2: SMAD family member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. Gena SMAD2: SMAD family member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smad2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu