Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.4
Coordonate
Cromozomul X: 40.580.970–40.606.848 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 25,9 kb
Proteină
350 de aminoacizi
Denumiri alternative
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Simboluri anterioare
ATP6IP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000636580.2NM_005765.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ATP6AP2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află ATP6AP2. ATP6AP2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 40.093.909 și 41.093.908.Cromozomul XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40.049.815–40.177.329, catena inversăBCORATP6AP2: 40.580.970–40.606.848, catena directăATP6AP2MPC1L: 40.623.428–40.624.136, catena directăMPC1LCXorf38: 40.626.921–40.647.572, catena inversăCXorf38MED14: 40.648.305–40.735.924, catena inversăMED14: 40.834.445–40.934.085, catena directăUSP9X: 41.085.346–41.236.579, catena directăUSP9XDiagrama genei ATP6AP2: 9 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 40.580.970–40.581.102, 133 de bazeExon 2: 40.588.986–40.589.116, 131 de bazeExon 3: 40.591.234–40.591.365, 132 de bazeExon 4: 40.597.249–40.597.344, 96 de bazeExon 5: 40.597.527–40.597.664, 138 de bazeExon 6: 40.598.681–40.598.734, 54 de bazeExon 7: 40.599.592–40.599.741, 150 de bazeExon 8: 40.600.762–40.600.881, 120 de bazeExon 9: 40.605.561–40.606.848, 1.288 de baze1246895′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 25,9 kb ai genei; 1.053 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ATP6AP2

    3

    poziții în ATP6AP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 25,9 kb ai genei ATP6AP2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp6ap2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu