Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NHLRC1

NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
6p22.3
Coordonate
Cromozomul 6: 18.120.440–18.122.677 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 2,2 kb
Proteină
395 de aminoacizi
Denumiri alternative
bA204B7.2, EPM2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000340650.6NM_198586.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei NHLRC1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află NHLRC1. NHLRC1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 17.621.559 și 18.621.558.Cromozomul 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17.614.696–17.706.942, catena inversăNUP153KIF13A: 17.758.198–17.988.274, catena inversăKIF13ANHLRC1: 18.120.440–18.122.677, catena inversăNHLRC1TPMT: 18.128.311–18.155.348, catena inversăTPMTKDM1B: 18.155.293–18.224.495, catena directăKDM1BDEK: 18.223.860–18.265.997, catena inversăDEKRNF144B: 18.307.066–18.468.874, catena directăRNF144BDiagrama genei NHLRC1: un exon pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 1: 36 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 18.120.440–18.122.677, 2.238 de baze15′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 2,2 kb ai genei; 1.188 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic NHLRC1

    36

    poziții în NHLRC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 2,2 kb ai genei NHLRC1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu NHLRC1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NHLRC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NHLRC1: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nhlrc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NHLRC1: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nhlrc1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu