Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COX6B1

cytochrome c oxidase subunit 6B1

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.12
Coordonate
Cromozomul 19: 35.648.323–35.658.782 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 10,5 kb
Proteină
86 de aminoacizi
Denumiri alternative
COXG
Simboluri anterioare
COX6B
Transcriptul MANE Select
ENST00000649813.2NM_001863.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei COX6B1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află COX6B1. COX6B1 și încă 53 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 35.153.553 și 36.153.552.Cromozomul 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbFXYD7: 35.143.148–35.154.303, catena directăFXYD7FXYD5: 35.154.440–35.171.796, catena directăFXYD5FAM187B: 35.224.800–35.228.739, catena inversăFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, catena directăLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, catena directăUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, catena directăHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, catena directăMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, catena directăCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, catena directăFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, catena directăFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, catena directăGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, catena directăFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, catena inversăDMKN: 35.497.220–35.513.704, catena inversăDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, catena inversăSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, catena directăGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, catena directăTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, catena inversăATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, catena directăPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, catena directăHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, catena directăRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, catena directăETV2COX6B1: 35.648.323–35.658.782, catena directăCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, catena directăUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, catena directăZBTB32KMT2B: 35.717.973–35.738.880, catena directăKMT2BIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, catena inversăIGFLR1: 35.739.252–35.745.432, catena inversăU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, catena inversăPSENEN: 35.745.070–35.747.519, catena directă: 35.745.678–35.754.519, catena directăLIN37: 35.748.361–35.754.519, catena directăHSPB6: 35.754.566–35.758.079, catena inversăPROSER3: 35.758.143–35.771.398, catena directăARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, catena directăPRODH2: 35.799.975–35.813.299, catena inversăPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, catena inversăNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, catena directăKIRREL2APLP1: 35.867.899–35.879.803, catena directăAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, catena inversăNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, catena directăHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, catena inversăLRFN3: 35.935.358–35.946.624, catena directăLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, catena directăSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, catena inversăSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, catena inversăALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, catena inversăCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, catena inversăWDR62: 36.054.649–36.105.112, catena directăWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, catena directăOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, catena inversăPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, catena directăTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, catena directăCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, catena inversăDiagrama genei COX6B1: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 35.648.323–35.648.403, 81 de bazeExon 2: 35.651.233–35.651.349, 117 de bazeExon 3: 35.654.571–35.654.671, 101 de bazeExon 4: 35.658.594–35.658.782, 189 de baze12345′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,5 kb din cei 10,5 kb ai genei; 261 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic COX6B1

    1

    poziție în COX6B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 10,5 kb ai genei COX6B1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena COX6B1: cytochrome c oxidase subunit 6B1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cox6b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena COX6B1: cytochrome c oxidase subunit 6B1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cox6b1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu