Genă
SMC5
structural maintenance of chromosomes 5
- HGNC 20465(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198887(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23137(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q21.12
- Coordonate
- Cromozomul 9: 70.258.978–70.354.873 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 95,9 kb
- Proteină
- 1.101 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- KIAA0594
- Simboluri anterioare
- SMC5L1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000361138.7NM_015110.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SMC5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul aneuploidiei variegate mozaicate
- Autozomal recesivă
Câștiguri și pierderi mozaicate ale unor cromozomi întregi, cu restricție de creștere, microcefalie și risc crescut de rabdomiosarcom, tumoră Wilms și leucemie.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Supravegherea pentru depistarea cancerului în copilărie la copiii afectați; purtătorii nu au efecte preconizate asupra sănătății.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SMC5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 95,9 kb ai genei; 3.306 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SMC5
2
poziții în SMC5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 95,9 kb ai genei SMC5, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SMC5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SMC5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Dacryocystocele
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full lower lip
- Gap between teeth
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SMC5: structural maintenance of chromosomes 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smc5
Dante Labs. Gena SMC5: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smc5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni