Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SKI

SKI proto-oncogene

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.33-p36.32
Coordonate
Cromozomul 1: 2.228.319–2.310.213 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 81,9 kb
Proteină
728 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Transcriptul MANE Select
ENST00000378536.5NM_003036.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroame asemănătoare sindromului Marfan

    • Sindromul Shprintzen-GoldbergAutozomal dominantă

      Sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS) este o tulburare genetică foarte rară, caracterizată prin craniosinostoză, anomalii craniofaciale și scheletice, habitus marfanoid, anomalii cardiace, anomalii neurologice și deficiență intelectuală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SKI

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SKI. SKI și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 1.769.266 și 2.769.265.Cromozomul 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1.751.232–1.780.544, catena inversăNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, catena inversăGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, catena directăCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, catena inversăTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, catena inversăCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, catena directăGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, catena directăPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, catena inversăFAAP20SKI: 2.228.319–2.310.213, catena directăSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, catena inversăMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, catena directăRER1PEX10: 2.403.784–2.413.797, catena inversăPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, catena directăPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, catena inversăPANK4HES5: 2.528.745–2.530.271, catena inversăHES5TNFRSF14: 2.554.244–2.565.382, catena directăTNFRSF14PRXL2B: 2.586.491–2.591.470, catena directăPRXL2BMMEL1: 2.590.639–2.633.019, catena inversăMMEL1TTC34: 2.636.986–2.801.693, catena inversăTTC34Diagrama genei SKI: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 17 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 2.228.319–2.229.735, 1.417 de bazeExon 2: 2.302.978–2.303.103, 126 de bazeExon 3: 2.303.285–2.303.400, 116 de bazeExon 4: 2.303.840–2.304.102, 263 de bazeExon 5: 2.304.293–2.304.585, 293 de bazeExon 6: 2.306.020–2.306.250, 231 de bazeExon 7: 2.306.577–2.310.213, 3.637 de baze1575′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 81,9 kb ai genei; 2.187 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SKI

18

poziții în SKI în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 81,9 kb ai genei SKI, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SKI: SKI proto-oncogene. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. Gena SKI: SKI proto-oncogene [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ski

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu