Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GABRB1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1

Rezumat

Localizare citogenetică
4p12
Coordonate
Cromozomul 4: 47.031.567–47.426.447 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 394,9 kb
Proteină
474 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000295454.8NM_000812.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei GABRB1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află GABRB1. GABRB1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 46.636.686 și 47.821.328.Cromozomul 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCOX7B2: 46.734.823–46.909.254, catena inversăCOX7B2GABRA4: 46.918.900–46.993.590, catena inversăGABRA4GABRB1: 47.031.567–47.426.447, catena directăGABRB1COMMD8: 47.441.586–47.463.730, catena inversăCOMMD8ATP10D: 47.485.204–47.595.099, catena directăATP10DCORIN: 47.593.999–47.838.151, catena inversăCORINDiagrama genei GABRB1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 47.031.567–47.031.731, 165 de bazeExon 2: 47.031.914–47.032.005, 92 de bazeExon 3: 47.032.417–47.032.484, 68 de bazeExon 4: 47.161.249–47.161.469, 221 de bazeExon 5: 47.320.127–47.320.209, 83 de bazeExon 6: 47.403.318–47.403.455, 138 de bazeExon 7: 47.403.559–47.403.711, 153 de bazeExon 8: 47.406.682–47.406.926, 245 de bazeExon 9: 47.425.674–47.426.447, 774 de baze1595′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 394,9 kb ai genei; 1.425 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic GABRB1

    5

    poziții în GABRB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 394,9 kb ai genei GABRB1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GABRB1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gabrb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GABRB1: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gabrb1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu