Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.3
Coordonate
Cromozomul X: 43.948.776–43.973.390 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 24,6 kb
Proteină
133 de aminoacizi
Mod de transmitere
Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
norrin
Simboluri anterioare
EVR2
Transcriptul MANE Select
ENST00000642620.1NM_000266.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Vitreoretinopatie

    • Boala NorrieRecesivă legată de cromozomul X

      O afecțiune genetică vitreoretiniană rară, legată de cromozomul X, caracterizată prin dezvoltare anormală a retinei, cu cecitate congenitală. Manifestările asociate frecvent includ pierderea auzului de tip neurosenzorial și întârzierea dezvoltării, deficiența intelectuală și/sau tulburări de comportament.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Degenerescență vitreoretiniană
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei NDP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află NDP. NDP și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 43.461.083 și 44.461.082.Cromozomul XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43.654.907–43.746.821, catena directăMAOAMAOB: 43.766.400–43.882.568, catena inversăMAOBNDP: 43.948.776–43.973.390, catena inversăNDPEFHC2: 44.145.243–44.343.850, catena inversăEFHC2Diagrama genei NDP: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 3: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 43.948.776–43.950.026, 1.251 de bazeExon 2: 43.958.472–43.958.852, 381 de bazeExon 1: 43.973.304–43.973.390, 87 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 24,6 kb ai genei; 402 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NDP

23

poziții în NDP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 24,6 kb ai genei NDP, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NDP: norrin cystine knot growth factor NDP. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. Gena NDP: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu