Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Rezumat

Localizare citogenetică
7q11.23
Coordonate
Cromozomul 7: 76.326.799–76.358.991 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 32,2 kb
Proteină
247 de aminoacizi
Denumiri alternative
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
Transcriptul MANE Select
ENST00000307630.5NM_012479.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei YWHAG

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află YWHAG. YWHAG și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 75.842.895 și 76.842.894.Cromozomul 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75.842.602–75.890.056, catena directăRHBDD2POR: 75.899.200–75.986.855, catena directăPORTMEM120A: 75.973.304–75.994.669, catena inversăTMEM120ASTYXL1: 75.996.315–76.048.809, catena inversăSTYXL1MDH2: 76.048.037–76.067.508, catena directăMDH2SRRM3: 76.201.864–76.287.288, catena directăSRRM3HSPB1: 76.302.666–76.305.813, catena directăHSPB1YWHAG: 76.326.799–76.358.991, catena inversăYWHAGSSC4D: 76.389.017–76.409.744, catena inversăSSC4DZP3: 76.397.497–76.442.071, catena directăZP3DTX2: 76.461.656–76.507.223, catena directăDTX2UPK3B: 76.510.353–76.532.774, catena directăUPK3BSPDYE16: 76.531.313–76.543.297, catena inversăSPDYE16POMZP3: 76.601.809–76.627.288, catena inversăPOMZP3Diagrama genei YWHAG: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 76.326.799–76.330.233, 3.435 de bazeExon 1: 76.358.722–76.358.991, 270 de baze215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 32,2 kb ai genei; 744 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea YWHAG

    10

    poziții în YWHAG unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 32,2 kb din YWHAG, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu YWHAG

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca YWHAG. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Abnormality of the nervous system

    Afișați încă 30 de trăsături

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena YWHAG: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. Gena YWHAG: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ywhag

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu