Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

TOGARAM1

TOG array regulator of axonemal microtubules 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q21.2
Coordonate
Cromozomul 14: 44.962.190–45.074.431 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 112,2 kb
Proteină
1.773 de aminoacizi
Denumiri alternative
Crescerin-1, crescerin
Simboluri anterioare
KIAA0423, FAM179B
Transcriptul MANE Select
ENST00000361462.7NM_001308120.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Joubert și tulburările asociate

    • Sindromul Joubert

      O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TOGARAM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află TOGARAM1. TOGARAM1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 44.518.311 și 45.518.310.Cromozomul 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbDORIP1: 44.897.200–44.907.257, catena directăDORIP1KLHL28: 44.924.324–45.042.322, catena inversăKLHL28TOGARAM1: 44.962.190–45.074.431, catena directăTOGARAM1PRPF39: 45.084.074–45.116.282, catena directăPRPF39FKBP3: 45.112.188–45.135.319, catena inversăFKBP3FANCM: 45.135.909–45.200.890, catena directăFANCMMIS18BP1: 45.203.125–45.253.542, catena inversăMIS18BP1Diagrama genei TOGARAM1: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 44.962.190–44.964.467, 2.278 de bazeExon 2: 44.995.746–44.995.902, 157 de bazeExon 3: 44.999.363–44.999.497, 135 de bazeExon 4: 45.004.061–45.004.366, 306 de bazeExon 5: 45.006.008–45.006.267, 260 de bazeExon 6: 45.008.913–45.009.145, 233 de bazeExon 7: 45.011.975–45.012.075, 101 de bazeExon 8: 45.025.783–45.025.872, 90 de bazeExon 9: 45.027.299–45.027.474, 176 de bazeExon 10: 45.028.176–45.028.329, 154 de bazeExon 11: 45.032.223–45.032.376, 154 de bazeExon 12: 45.043.686–45.043.791, 106 de bazeExon 13: 45.044.635–45.044.870, 236 de bazeExon 14: 45.046.545–45.046.703, 159 de bazeExon 15: 45.052.436–45.052.562, 127 de bazeExon 16: 45.054.431–45.054.549, 119 de bazeExon 17: 45.066.578–45.066.767, 190 de bazeExon 18: 45.068.424–45.068.643, 220 de bazeExon 19: 45.071.712–45.071.798, 87 de bazeExon 20: 45.073.296–45.074.431, 1.136 de baze124681012141618205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 112,2 kb ai genei; 5.322 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TOGARAM1

18

poziții în TOGARAM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 112,2 kb ai genei TOGARAM1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TOGARAM1: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/togaram1

Vancouver

Dante Labs. Gena TOGARAM1: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/togaram1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu