Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BCOR

BCL6 corepressor

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.4
Coordonate
Cromozomul X: 40.051.251–40.097.958 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 46,7 kb
Proteină
1.755 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20285, KIAA1575
Transcriptul MANE Select
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Microftalmie sindromică

      Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.

Structura genei BCOR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află BCOR. BCOR și încă 0 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 39.574.605 și 40.574.604.Cromozomul XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40.051.251–40.097.958, catena inversăBCORDiagrama genei BCOR: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 30 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 40.051.251–40.052.400, 1.150 de bazeExon 14: 40.053.886–40.054.042, 157 de bazeExon 13: 40.054.256–40.054.333, 78 de bazeExon 12: 40.055.368–40.055.513, 146 de bazeExon 11: 40.057.155–40.057.321, 167 de bazeExon 10: 40.062.139–40.062.393, 255 de bazeExon 9: 40.062.746–40.063.071, 326 de bazeExon 8: 40.063.608–40.063.952, 345 de bazeExon 7: 40.064.336–40.064.599, 264 de bazeExon 6: 40.070.973–40.071.159, 187 de bazeExon 5: 40.071.637–40.071.690, 54 de bazeExon 4: 40.072.349–40.075.180, 2.832 de bazeExon 3: 40.076.454–40.076.532, 79 de bazeExon 2: 40.077.844–40.077.969, 126 de bazeExon 1: 40.097.215–40.097.958, 744 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 46,7 kb ai genei; 5.268 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BCOR

73

poziții în BCOR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 46,7 kb ai genei BCOR, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BCOR: BCL6 corepressor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. Gena BCOR: BCL6 corepressor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bcor

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu