ZFPM2

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• 46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadală

  • Disgenezie gonadală completă 46,XY (sindromul Swyer)

    Afecțiune în care persoanele cu cromozomi XY au gonade rudimentare de tip striat și un aspect feminin, cauzată de variante în SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH și alte gene.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Gonadele de tip striat prezintă un risc ridicat de gonadoblastom, motiv pentru care înlăturarea lor este de obicei recomandată, iar terapia de substituție hormonală este necesară la pubertate.

  • Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XY

    Afecțiuni la persoanele cu cromozomi XY în care dezvoltarea gonadelor sau a organelor genitale este atipică, cauzate de variante în gene precum SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 și LHCGR.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Diagnosticul ghidează tratamentul hormonal, consilierea privind fertilitatea și, atunci când gonadele disgenetice conțin material de pe cromozomul Y, evaluarea riscului de tumori gonadale.

• Hernia diafragmatică congenitală (monogenică)

  • Hernia diafragmatică congenitală

    Formarea incompletă a diafragmului prezentă la naștere, care, la o minoritate de familii, este legată de gene unice precum ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 sau PLS3, adesea cu penetranță incompletă.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestui aspect are relevanță mai ales pentru planificarea familială, deoarece poate informa despre riscul de recurență și despre opțiunea unei ecografii prenatale în viitoarea sarcină.

• Tetralogia Fallot

  • Autozomal dominantă

    Tetralogia Fallot este o malformație cardiacă congenitală care constă într-o comunicare interventriculară, cunoscută și sub denumirea de defect septal ventricular, obstrucție a tractului de ieșire al ventriculului drept, cavalizare a septului interventricular de către rădăcina aortei și hipertrofie a ventriculului drept.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

• Cardiomiopatie hipertrofică

  • Autozomal dominantă

    Una dintre cele 62 gene legate de ea

    Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Structura genei ZFPM2

Exonii reprezintă 5 kb din cei 486,1 kb ai genei; 3.456 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ZFPM2

Gene asociate acelorași afecțiuni

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeAre 3 de afecțiuni în comun
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Are 3 de afecțiuni în comun
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Are 3 de afecțiuni în comun
• DHX37DEAH-box helicase 37Are 2 de afecțiuni în comun
• SRYsex determining region YAre 2 de afecțiuni în comun
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainAre 1 afecțiune în comun
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Are 1 afecțiune în comun
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Are 1 afecțiune în comun
• ALPK3alpha kinase 3Are 1 afecțiune în comun
• ARandrogen receptorAre 1 afecțiune în comun
• ATRXATRX chromatin remodelerAre 1 afecțiune în comun
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu ZFPM2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ZFPM2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină