Genă
SYNGAP1
synaptic Ras GTPase activating protein 1
- HGNC 11497(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197283(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8831(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.32
- Coordonate
- Cromozomul 6: 33.420.065–33.453.689 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 33,6 kb
- Proteină
- 1.343 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SYNGAP, RASA5, KIAA1938
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000646630.1NM_006772.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SYNGAP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei SYNGAP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6 kb din cei 33,6 kb ai genei; 4.032 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SYNGAP1
304
poziții în SYNGAP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
304 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- MHC (304 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un test genomic complet acoperă toți cei 33,6 kb ai genei SYNGAP1, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SYNGAP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SYNGAP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Abnormality of pain sensation
- Delayed speech and language development
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic-atonic seizure
Afișați încă 59 de trăsături
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
- Abnormal eating behavior
- Abnormal gait
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Eating-induced seizure
- EEG with multifocal slow activity
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Lack of peer relationships
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic absence seizure
- Poor speech
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal emotional state
- Abnormal myelination
- Abnormal subarachnoid space morphology
- Absent speech development
- Autism
- Brain imaging abnormality
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Obsessive-compulsive trait
- Poor social interactions
- Recurrent hand flapping
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- EEG abnormality
- Epileptic spasm
- Language impairment
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Optic atrophy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SYNGAP1: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/syngap1
Dante Labs. Gena SYNGAP1: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/syngap1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni