Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ALDH4A1

aldehyde dehydrogenase 4 family member A1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.13
Coordonate
Cromozomul 1: 18.871.430–18.902.555 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 31,1 kb
Proteină
563 de aminoacizi
Denumiri alternative
P5CDh
Simboluri anterioare
ALDH4
Transcriptul MANE Select
ENST00000375341.8NM_003748.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ALDH4A1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ALDH4A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află ALDH4A1. ALDH4A1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 18.386.993 și 19.386.992.Cromozomul 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbKLHDC7A: 18.480.930–18.485.974, catena directăKLHDC7APAX7: 18.630.846–18.748.876, catena directăPAX7TAS1R2: 18.839.599–18.859.660, catena inversăTAS1R2ALDH4A1: 18.871.430–18.902.555, catena inversăALDH4A1IFFO2: 18.904.280–18.956.676, catena inversăIFFO2UBR4: 19.074.510–19.210.329, catena inversăUBR4EMC1: 19.215.660–19.251.552, catena inversăEMC1MRTO4: 19.251.555–19.260.128, catena directăMRTO4AKR7L: 19.265.982–19.274.194, catena inversăAKR7LAKR7A3: 19.281.056–19.288.823, catena inversăAKR7A3SLC66A1: 19.288.044–19.332.427, catena directăAKR7A2: 19.291.523–19.312.149, catena inversăAKR7A2CAPZB: 19.338.775–19.485.650, catena inversăCAPZBDiagrama genei ALDH4A1: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 18.871.430–18.872.957, 1.528 de bazeExon 14: 18.874.463–18.874.581, 119 de bazeExon 13: 18.875.382–18.875.503, 122 de bazeExon 12: 18.876.315–18.876.467, 153 de bazeExon 11: 18.877.208–18.877.255, 48 de bazeExon 10: 18.877.416–18.877.612, 197 de bazeExon 9: 18.879.300–18.879.373, 74 de bazeExon 8: 18.881.700–18.881.887, 188 de bazeExon 7: 18.883.124–18.883.198, 75 de bazeExon 6: 18.883.279–18.883.428, 150 de bazeExon 5: 18.885.473–18.885.628, 156 de bazeExon 4: 18.886.464–18.886.511, 48 de bazeExon 3: 18.889.362–18.889.454, 93 de bazeExon 2: 18.890.012–18.890.105, 94 de bazeExon 1: 18.902.462–18.902.555, 94 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 31,1 kb ai genei; 1.692 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ALDH4A1

25

poziții în ALDH4A1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 31,1 kb din ALDH4A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ALDH4A1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALDH4A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALDH4A1: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aldh4a1

Vancouver

Dante Labs. Gena ALDH4A1: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aldh4a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu