Genă
KRIT1
KRIT1 ankyrin repeat containing
- HGNC 1573(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000001631(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 889(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 7: 92.199.413–92.245.914 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 46,5 kb
- Proteină
- 736 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- CAM
- Simboluri anterioare
- CCM1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000394505.7NM_194454.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KRIT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Malformația cavernoasă cerebrală
- Malformația cavernoasă cerebrală 1Autozomal dominantă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei KRIT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 46,5 kb ai genei; 2.211 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KRIT1
250
poziții în KRIT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 46,5 kb ai genei KRIT1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KRIT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KRIT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Headache
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Focal T2 hypointense brainstem lesion
- Nerve tumor
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Rise in pressure inside skull
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KRIT1: KRIT1 ankyrin repeat containing. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/krit1
Dante Labs. Gena KRIT1: KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/krit1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni