Genă
BBS12
Bardet-Biedl syndrome 12
- HGNC 26648(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000181004(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 166379(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q27
- Coordonate
- Cromozomul 4: 122.732.704–122.744.939 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 12,2 kb
- Proteină
- 710 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FLJ35630, FLJ41559
- Simboluri anterioare
- C4orf24
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000314218.8NM_152618.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BBS12 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroamele Bardet-Biedl și Alström
- Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă
O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei BBS12
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 12,2 kb ai genei; 2.133 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BBS12
181
poziții în BBS12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12,2 kb ai genei BBS12, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu BBS12
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BBS12. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Afișați încă 6 de trăsături
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Finger syndactyly
- Webbed fingers or toes
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BBS12: Bardet-Biedl syndrome 12. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bbs12
Dante Labs. Gena BBS12: Bardet-Biedl syndrome 12 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bbs12
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni