Genă
COL1A2
collagen type I alpha 2 chain
- HGNC 2198(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000164692(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1278(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 7: 94.394.895–94.431.227 (GRCh38)
- Exoni
- 52 de exoni pe 36,3 kb
- Proteină
- 1.366 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- OI4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000297268.11NM_000089.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COL1A2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Ehlers-Danlos
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Osteogenesis Imperfecta
Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă
Structura genei COL1A2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 36,3 kb ai genei; 4.101 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COL1A2
474
poziții în COL1A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 36,3 kb ai genei COL1A2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu COL1A2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL1A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Crumpled long bones
- Double-Jointed
- Multiple fractures present at birth
- Multiple rib fractures
- Small chest
- Thin ribs
- Abnormal formation of the hip
Afișați încă 31 de trăsături
- Hypermobility of all joints
- Multiple joint dislocation
- Recurrent fractures
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Hernia
- Increased mobility of outermost hinge joint
- Increased susceptibility to fractures
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Popcorn calcification
- Scoliosis
- Kyphoscoliosis
- Multiple shoulder dislocation
- Osteopenia
- Tendon rupture
- Tendon thickening
- Thoracolumbar scoliosis
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Biconcave flattened vertebrae
- Biconcave vertebral bodies
- Bowing of limbs due to multiple fractures
- Broad long bones
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Joint subluxation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteoporosis
- Prominent swayback
- Severe generalized osteoporosis
- Slender long bone
Abnormality of limbs
- Hip dislocation
- Limb undergrowth
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Congenital bilateral hip dislocation
- Abnormal feet structure
- Absent phalangeal crease
- Back knee
- Bunion
Afișați încă 12 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve morphology
- Mitral regurgitation
- Aortic regurgitation
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Tricuspid regurgitation
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arterial rupture
- Left ventricular hypertrophy
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL1A2: collagen type I alpha 2 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col1a2
Dante Labs. Gena COL1A2: collagen type I alpha 2 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col1a2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni