Genă
ACTG1
actin gamma 1
- HGNC 144(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000184009(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 71(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q25.3
- Coordonate
- Cromozomul 17: 81.509.971–81.512.799 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 2,8 kb
- Proteină
- 375 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Simboluri anterioare
- ACTG, DFNA20, DFNA26
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000573283.7NM_001614.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ACTG1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Pierderea auzului și surditatea
- Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă
Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ACTG1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 2,8 kb ai genei; 1.128 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ACTG1
45
poziții în ACTG1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
45 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (45 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 2,8 kb ai genei ACTG1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ACTG1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACTG1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Triangular head shape
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Afișați încă 24 de trăsături
- Euryblepharon
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent metopic ridge
- Receding chin
- Short columella
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormally small head
- Delayed cranial suture closure
- Development of small head that was not present at birth
- Long nose
- Low hairline at back of neck
- Prominent nose
- Short neck
- Wide fontanelles
- Cleft of the mouth
- Fullness of eyelids
- Webbed neck
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Cat eye
- Wide-set eyes
- Different colored eyes
- Notched pupil
- Retinoschisis
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ACTG1: actin gamma 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/actg1
Dante Labs. Gena ACTG1: actin gamma 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/actg1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni