Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RET

ret proto-oncogene

Rezumat

Localizare citogenetică
10q11.21
Coordonate
Cromozomul 10: 43.077.069–43.130.351 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 53,3 kb
Proteină
1.114 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Simboluri anterioare
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000355710.8NM_020975.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Feocromocitom și paragangliom ereditar

    • Feocromocitom ereditarAutozomal dominantă

      Predispoziție moștenită la tumori producătoare de catecolamine ale medulosuprarenalei.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Screeningul biochimic și imagistica permit depistarea și înlăturarea timpurie a tumorilor.

  • Boala Hirschsprung și neurocristopatiile enterice conexe

    • Boala Hirschsprung, predispoziție geneticăAutozomal dominantă

      Variante ereditare în gene precum RET, EDNRB, EDN3 și GDNF care cresc șansa apariției bolii Hirschsprung, cu penetranță incompletă și dependentă de sex.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Membrilor familiei li se poate oferi consiliere privind riscul de recurență și conștientizarea simptomelor intestinale timpurii la sugari.

  • Neoplazm endocrin malign

    • Neoplazia endocrină multiplăAutozomal dominantă

      Neoplazia endocrină multiplă (MEN) este un grup de sindroame canceroase rare, ereditare, caracterizate prin apariția a două sau mai multe tumori ale glandelor endocrine, uneori cu dezvoltarea de tumori și în alte țesuturi sau organe.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

    • Neoplazm malign care afectează glandele endocrine. Exemple reprezentative includ carcinomul glandei tiroide, carcinomul glandei paratiroide, carcinomul glandei hipofize și carcinomul cortexului suprarenal.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

  • Cancer tiroidian

    • Tumoare tiroidiană

      Neoplasm benign sau malign care afectează glanda tiroidă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

    • Neoplasm malign care afectează glanda tiroidă

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Carcinom al glandei tiroide

      Carcinom care ia naștere din glanda tiroidă. De obicei este un adenocarcinom și include următoarele subtipuri principale: folicular, papilar, medular, slab diferențiat și anaplazic.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Adenocarcinom al glandei tiroide

      Adenocarcinom care ia naștere din celulele foliculare ale glandei tiroide. În funcție de gradul de diferențiere, este clasificat fie ca carcinom diferențiat (dovezi extinse de diferențiere a celulelor foliculare), fie ca carcinom slab diferențiat (dovezi limitate de diferențiere a celulelor foliculare).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Neoplazia endocrină multiplă de tip 2Autozomal dominantă

      Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 (MEN2) este o neoplazie endocrină multiplă, un sindrom canceros poliglandular caracterizat prin apariția carcinomului tiroidian medular (MTC), a feocromocitomului (PCC) și, într-una dintre variante, a hiperparatiroidismului primar (PHPT). Există trei forme: MEN2A, MEN2B și carcinomul tiroidian medular familial (FMTC).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Carcinom tiroidian diferențiat

      Carcinomul tiroidian diferențiat (DTC), cunoscut și ca carcinom tiroidian papilar sau folicular, este o tumoare malignă cu creștere lentă, care se prezintă de obicei la adulți sub forma unei mase tiroidiene asimptomatice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Carcinom folicular al glandei tiroide

      Adenocarcinom diferențiat care ia naștere din celulele foliculare ale glandei tiroide. Caracteristicile nucleare care definesc carcinomul papilar al glandei tiroide lipsesc. Expunerea la radiații este un factor de risc, iar acesta reprezintă aproximativ 10% până la 15% din cancerele tiroidiene. Din punct de vedere clinic, se prezintă de obicei ca o masă solitară în glanda tiroidă. Este în general unifocal și gros încapsulat și prezintă invazie a capsulei sau a vaselor. Procedurile de diagnostic includ ecografia tiroidiană și biopsia cu ac fin.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Neoplazia endocrină multiplă de tip 2bAutozomal dominantă

      Sindromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2B (MEN2B) este o formă rară și agresivă de MEN2, caracterizată prin carcinom tiroidian medular (MTC), feocromocitom, ganglioneuromatoză mucoasă și habitus marfanoid.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Carcinom tiroidian medular familialAutozomal dominantă

      Un caz de carcinom medular tiroidian cauzat de o modificare ereditară a genomului individului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Neoplazia endocrină multiplă de tip 2aAutozomal dominantă

      Sindromul neoplaziei endocrine multiple de tip 2A (MEN2A) este o formă de MEN2, caracterizată prin carcinom tiroidian medular (MTC), în asociere cu feocromocitom și hiperparatiroidism primar ușor, rezultat din hiperplazia sau adenomul celulelor paratiroidiene.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Carcinom medular tiroidian

      Un carcinom neuroendocrin originat din celulele C ale glandei tiroide. Este strâns asociat cu sindroamele de neoplazie endocrină multiplă. Aproximativ 10% până la 20% dintre carcinoamele medulare tiroidiene sunt familiale. Pacienții se prezintă de obicei cu un nodul tiroidian nedureros și ferm. În majoritatea cazurilor, există afectare ganglionară la diagnostic. Chirurgia este tratamentul de elecție atât pentru leziunile primare, cât și pentru recidive. Acest carcinom este în general puțin sensibil la radioterapie și aproape nereceptiv la chimioterapie.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
    • Afecțiune a glandei tiroide

      O boală care afectează glanda tiroidă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

  • Tumoare a sistemului urinar și renal

    • Neoplazie a sistemului urinar

      Neoplazie benignă sau malignă, primară sau metastatică, care afectează sistemul urinar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RET

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află RET. RET și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 42.603.710 și 43.603.709.Cromozomul 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42.572.956–42.638.863, catena inversăZNF33BBMS1: 42.782.636–42.834.937, catena directăBMS1RET: 43.077.069–43.130.351, catena directăRETCSGALNACT2: 43.137.831–43.185.359, catena directăCSGALNACT2RASGEF1A: 43.194.533–43.267.082, catena inversăRASGEF1AFXYD4: 43.371.635–43.376.335, catena directăFXYD4HNRNPF: 43.385.206–43.437.095, catena inversăHNRNPFZNF487: 43.436.830–43.483.181, catena directăZNF487ZNF239: 43.552.197–43.574.623, catena inversăZNF239Diagrama genei RET: 20 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 43.077.069–43.077.331, 263 de bazeExon 2: 43.100.459–43.100.722, 264 de bazeExon 3: 43.102.342–43.102.629, 288 de bazeExon 4: 43.104.952–43.105.193, 242 de bazeExon 5: 43.106.376–43.106.571, 196 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 43.109.031–43.109.230, 200 de bazeExon 7: 43.111.207–43.111.465, 259 de bazeExon 8: 43.112.099–43.112.224, 126 de bazeExon 9: 43.112.853–43.112.963, 111 de bazeExon 10: 43.113.556–43.113.675, 120 de baze. 14 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 11: 43.114.480–43.114.736, 257 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 12: 43.116.584–43.116.731, 148 de bazeExon 13: 43.118.373–43.118.480, 108 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 14: 43.119.531–43.119.745, 215 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 15: 43.120.081–43.120.203, 123 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 16: 43.121.946–43.122.016, 71 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 17: 43.123.671–43.123.808, 138 de bazeExon 18: 43.124.883–43.124.982, 100 de bazeExon 19: 43.126.575–43.126.722, 148 de bazeExon 20: 43.128.112–43.130.351, 2.240 de baze124681012141618205′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 53,3 kb ai genei; 3.345 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RET

113

poziții în RET în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 53,3 kb ai genei RET, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

Variante cu pagină (33)

Variantele RET cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.1852T>AExon 1043.113.648Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1858T>AExon 1043.113.654Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1947G>AExon 1143.114.547Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1998G>CExon 1143.114.598Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2370G>TExon 1343.118.458Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2410G>CExon 1443.119.548Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C609Rc.1825T>CExon 1043.113.621Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C609Yc.1826G>AExon 1043.113.622Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C611Fc.1832G>TExon 1043.113.628Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
C611Yc.1832G>AExon 1043.113.628Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 33 de variante RET →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RET: ret proto-oncogene. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. Gena RET: ret proto-oncogene [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ret

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu