Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

KCNJ6

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.13
Coordonate
Cromozomul 21: 37.607.373–37.916.457 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 309,1 kb
Proteină
423 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
Simboluri anterioare
KCNJ7
Transcriptul MANE Select
ENST00000609713.2NM_002240.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KCNJ6. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KCNJ6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află KCNJ6. KCNJ6 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 37.261.915 și 38.261.914.Cromozomul 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbVPS26C: 37.221.749–37.268.104, catena inversăVPS26CDYRK1A: 37.365.573–37.526.358, catena directăDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–37.916.457, catena inversăKCNJ6KCNJ15: 38.155.549–38.307.357, catena directăKCNJ15Diagrama genei KCNJ6: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 37.607.373–37.625.484, 18.112 de bazeExon 3: 37.714.211–37.715.131, 921 de bazeExon 2: 37.840.658–37.840.709, 52 de bazeExon 1: 37.915.884–37.916.457, 574 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 19,7 kb din cei 309,1 kb ai genei; 1.272 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KCNJ6

2

poziții în KCNJ6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 309,1 kb ai genei KCNJ6, inclusiv intronii, nu doar cei 19,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj6

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNJ6: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu