Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DPM1

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.13
Coordonate
Cromozomul 20: 50.934.870–50.958.532 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 23,7 kb
Proteină
260 de aminoacizi
Denumiri alternative
MPDS, CDGIE
Transcriptul MANE Select
ENST00000371588.10NM_003859.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei DPM1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află DPM1. DPM1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 50.446.701 și 51.446.700.Cromozomul 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, catena directăPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, catena inversăRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, catena directăPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, catena directăBCAS4ADNP: 50.854.048–50.931.437, catena inversăADNPDPM1: 50.934.870–50.958.532, catena inversăDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, catena directăMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, catena inversăKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, catena inversăNFATC2Diagrama genei DPM1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 50.934.870–50.935.236, 367 de bazeExon 8: 50.936.148–50.936.262, 115 de bazeExon 7: 50.940.865–50.940.933, 69 de bazeExon 6: 50.942.031–50.942.126, 96 de bazeExon 5: 50.945.737–50.945.762, 26 de bazeExon 4: 50.945.847–50.945.923, 77 de bazeExon 3: 50.948.629–50.948.662, 34 de bazeExon 2: 50.955.186–50.955.285, 100 de bazeExon 1: 50.958.363–50.958.532, 170 de baze9864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 23,7 kb ai genei; 783 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic DPM1

    18

    poziții în DPM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 23,7 kb ai genei DPM1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena DPM1: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dpm1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena DPM1: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dpm1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu