Genă
VPS11
VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 14583(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000160695(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55823(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 11: 119.067.818–119.081.972 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 14,2 kb
- Proteină
- 941 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- RNF108, PEP5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000621676.5NM_021729.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VPS11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante
- Leucodistrofia hipomielinizantă 12 (VPS11)Autozomal recesivă
O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei VPS11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 14,2 kb ai genei; 2.826 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VPS11
1
poziție în VPS11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,2 kb ai genei VPS11, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VPS11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VPS11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Difficulty articulating speech
- Laryngeal dystonia
- Limb dystonia
- Overactive lower leg reflex
- T2 hypointense basal ganglia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
Afișați încă 17 de trăsături
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent speech development
- Delayed CNS myelination
- Diffuse white matter abnormalities
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Degeneration of cerebellum
- Cerebral hypomyelination
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Focal impaired awareness seizure
- Severe global developmental delay
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VPS11: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vps11
Dante Labs. Gena VPS11: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vps11
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni