Genă
ACTA2
actin alpha 2, smooth muscle
- HGNC 130(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000107796(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 59(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q23.31
- Coordonate
- Cromozomul 10: 88.935.074–88.952.773 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 17,7 kb
- Proteină
- 377 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- ACTSA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000224784.10NM_001613.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ACTA2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Anevrism de aortă
- Sindrom de disfuncție multisistemică a celulelor musculare netedeAutozomal dominantă
Un ansamblu de afecțiuni cauzate de modificări ale genei ACTA2, care pot afecta aorta, arterele cerebrale, pupilele, intestinul și vezica urinară.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale aortei și ale vaselor de sânge cerebrale.
- Anevrism și disecție familială de aortă toracicăAutozomal dominantă
Dilatarea și ruperea inherită a aortei toracice, cauzate de modificări în gene precum ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 și THSD4.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea regulată a investigațiilor imagistice ale aortei, controlul tensiunii arteriale și intervenția chirurgicală preventivă la momentul potrivit, precum și screeningul rudelor.
Boala Moyamoya
Îngustarea progresivă a arterelor de la baza creierului, legată de modificări ale genei RNF213 (o genă de predispoziție cu penetranță redusă, deosebit de frecventă în populațiile din Asia de Est), ACTA2 sau GUCY1A1, care pot provoca accidente vasculare cerebrale sau accidente ischemice tranzitorii.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină evaluarea timpurie a simptomelor, cum ar fi slăbiciunea tranzitorie, și accesul la prevenirea accidentului vascular cerebral de specialitate și la tratamentul chirurgical.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ACTA2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 17,7 kb ai genei; 1.134 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ACTA2
43
poziții în ACTA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,7 kb ai genei ACTA2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (15)
Variantele ACTA2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Exon 5 | 88.941.820 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| G270R | c.808G>A | Exon 7 | 88.939.507 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R39C | c.115C>T | Exon 2 | 88.948.816 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R39H | c.116G>A | Exon 2 | 88.948.815 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R118Q | c.353G>A | Exon 4 | 88.943.813 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R118W | c.352C>T | Exon 4 | 88.943.814 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R149C | c.445C>T | Exon 5 | 88.941.794 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R179C | c.535C>T | Exon 6 | 88.941.310 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R179H | c.536G>A | Exon 6 | 88.941.309 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R198C | c.592C>T | Exon 6 | 88.941.253 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu ACTA2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACTA2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Thoracic aortic aneurysm
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Spider veins
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Aortic arch aneurysm
Afișați încă 30 de trăsături
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Brachiocephalic artery aneurysm
- Common carotid artery aneurysm
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Pulmonary artery dilatation
- Abdominal aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilated left subclavian artery
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Peripheral arterial stenosis
- Premature coronary artery disease
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Aneurysm
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Livedo reticularis
- Moyamoya phenomenon
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ACTA2: actin alpha 2, smooth muscle. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acta2
Dante Labs. Gena ACTA2: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acta2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni