Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RTN2

reticulon 2

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 45.485.294–45.497.047 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 11,8 kb
Proteină
545 de aminoacizi
Denumiri alternative
NSP2, NSPL1
Simboluri anterioare
SPG12
Transcriptul MANE Select
ENST00000245923.9NM_005619.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motorie ereditară distală

      Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegie spastică ereditară 12Autozomal dominantă

      Paraplegia spastică autozomal dominantă de tip 12 este o formă pură de paraplegie spastică ereditară caracterizată printr-un debut în copilărie până la vârsta adultă al spasticității progresiv lente a membrelor inferioare și al hiperreflexiei membrelor inferioare, al reflexelor plantare în extensie, al deficitului senzitiv distal, al disfuncției urinare variabile și al piciorului cav.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei RTN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află RTN2. RTN2 și încă 39 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 44.991.171 și 45.991.170.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, catena directăCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, catena directăRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, catena directăCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, catena inversăZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, catena directăGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, catena directăMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, catena directăNKPD1: 45.149.744–45.160.982, catena inversăNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, catena directăBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, catena inversăTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, catena inversăEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, catena inversăCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, catena directăKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, catena inversăERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, catena inversăPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, catena directăPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, catena inversăERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, catena directăFOSBRTN2: 45.485.294–45.497.047, catena inversăRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, catena directăPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, catena directăVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, catena inversăOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, catena inversăGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, catena inversăEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, catena directăGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, catena inversăSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, catena directăQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, catena inversăFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, catena directăMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, catena inversăSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, catena inversăDMPK: 45.779.437–45.785.973, catena inversăDMWD: 45.782.944–45.792.949, catena inversăRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, catena inversăSYMPK: 45.815.410–45.866.862, catena inversăSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, catena directăFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, catena inversăIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, catena inversăMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, catena inversăNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, catena inversăNOVA2Diagrama genei RTN2: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 45.485.294–45.485.789, 496 de bazeExon 10: 45.486.055–45.486.113, 59 de bazeExon 9: 45.488.471–45.488.517, 47 de bazeExon 8: 45.488.637–45.488.706, 70 de bazeExon 7: 45.488.848–45.488.986, 139 de bazeExon 6: 45.489.346–45.489.553, 208 de bazeExon 5: 45.493.160–45.493.378, 219 de bazeExon 4: 45.494.166–45.494.420, 255 de bazeExon 3: 45.494.526–45.495.005, 480 de bazeExon 2: 45.495.095–45.495.139, 45 de bazeExon 1: 45.496.792–45.497.047, 256 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 11,8 kb ai genei; 1.638 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea RTN2

6

poziții în RTN2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 11,8 kb din RTN2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu RTN2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RTN2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RTN2: reticulon 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. Gena RTN2: reticulon 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rtn2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu