Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Rezumat

Localizare citogenetică
7p21.3
Coordonate
Cromozomul 7: 12.211.294–12.243.367 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 32,1 kb
Proteină
274 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MGC33727, FLJ11273
Transcriptul MANE Select
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante

    • Leucodistrofia hipomielinizantă 16 (TMEM106B)Autozomal dominantă

      O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TMEM106B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află TMEM106B. TMEM106B și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 11.727.331 și 12.727.330.Cromozomul 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11.370.365–11.832.450, catena inversăTHSD7ATMEM106B: 12.211.294–12.243.367, catena directăTMEM106BVWDE: 12.330.201–12.404.033, catena inversăVWDEC7orf78: 12.469.621–12.542.222, catena directăC7orf78SCIN: 12.570.577–12.660.182, catena directăSCINARL4A: 12.686.602–12.692.543, catena directăARL4ADiagrama genei TMEM106B: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 12.211.294–12.211.425, 132 de bazeExon 2: 12.214.809–12.215.027, 219 de bazeExon 3: 12.218.458–12.218.521, 64 de bazeExon 4: 12.224.226–12.224.385, 160 de bazeExon 5: 12.229.679–12.229.819, 141 de bazeExon 6: 12.230.389–12.230.438, 50 de bazeExon 7: 12.231.062–12.231.115, 54 de bazeExon 8: 12.231.837–12.243.367, 11.531 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 12,4 kb din cei 32,1 kb ai genei; 825 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TMEM106B

1

poziție în TMEM106B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 32,1 kb ai genei TMEM106B, inclusiv intronii, nu doar cei 12,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM106B: transmembrane protein 106B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. Gena TMEM106B: transmembrane protein 106B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem106b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu