Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GJA1

gap junction protein alpha 1

Rezumat

Localizare citogenetică
6q22.31
Coordonate
Cromozomul 6: 121.435.646–121.449.727 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 14,1 kb
Proteină
382 de aminoacizi
Denumiri alternative
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
Simboluri anterioare
ODDD, GJAL
Transcriptul MANE Select
ENST00000282561.4NM_000165.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Structura genei GJA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află GJA1. GJA1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 6, între 120.942.687 și 121.942.686.Cromozomul 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbTBC1D32: 121.079.494–121.334.745, catena inversăTBC1D32GJA1: 121.435.646–121.449.727, catena directăGJA1Diagrama genei GJA1: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 2: 38 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 121.435.646–121.435.832, 187 de bazeExon 2: 121.446.832–121.449.727, 2.896 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 14,1 kb ai genei; 1.149 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GJA1

38

poziții în GJA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

38 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (8 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,1 kb ai genei GJA1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GJA1: gap junction protein alpha 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. Gena GJA1: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gja1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu