Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Rezumat

Localizare citogenetică
8q12.2
Coordonate
Cromozomul 8: 60.678.740–60.868.028 (GRCh38)
Exoni
38 de exoni pe 189,3 kb
Proteină
2.997 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Simboluri anterioare
CRG
Transcriptul MANE Select
ENST00000423902.7NM_017780.4
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul CHARGE

    • Autozomal dominantă

      O afecțiune cauzată de variante în CHD7, care include de obicei colobom al ochiului, malformații cardiace, atrezie choanală, întârziere a creșterii și a dezvoltării, diferențe ale organelor genitale și anomalii ale urechii, cu pierdere auditivă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează evaluarea auzului, a inimii, a creșterii și a pubertății (hormonală).

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CHD7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află CHD7. CHD7 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 60.273.384 și 61.273.383.Cromozomul 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60.185.412–60.281.573, catena inversăCA8RAB2A: 60.516.890–60.624.280, catena directăRAB2ACHD7: 60.678.740–60.868.028, catena directăCHD7CLVS1: 61.057.158–61.501.645, catena directăCLVS1Diagrama genei CHD7: 38 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 80 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 45 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 17 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 60.678.740–60.679.082, 343 de bazeExon 2: 60.741.259–60.743.097, 1.839 de bazeExon 3: 60.781.000–60.781.430, 431 de bazeExon 4: 60.794.986–60.795.127, 142 de bazeExon 5: 60.800.388–60.800.525, 138 de bazeExon 6: 60.801.528–60.801.593, 66 de bazeExon 7: 60.808.217–60.808.272, 56 de bazeExon 8: 60.816.387–60.816.501, 115 de bazeExon 9: 60.820.007–60.820.090, 84 de bazeExon 10: 60.821.790–60.821.927, 138 de bazeExon 11: 60.822.024–60.822.145, 122 de bazeExon 12: 60.822.503–60.822.746, 244 de bazeExon 13: 60.823.840–60.824.016, 177 de bazeExon 14: 60.828.663–60.828.806, 144 de bazeExon 15: 60.830.322–60.830.577, 256 de bazeExon 16: 60.836.073–60.836.283, 211 de bazeExon 17: 60.836.817–60.837.012, 196 de bazeExon 18: 60.837.668–60.837.835, 168 de bazeExon 19: 60.838.076–60.838.255, 180 de bazeExon 20: 60.841.644–60.841.754, 111 de bazeExon 21: 60.841.847–60.842.052, 206 de bazeExon 22: 60.844.864–60.845.063, 200 de bazeExon 23: 60.845.250–60.845.409, 160 de bazeExon 24: 60.848.515–60.848.604, 90 de bazeExon 25: 60.849.051–60.849.154, 104 de bazeExon 26: 60.850.493–60.850.622, 130 de bazeExon 27: 60.851.032–60.851.104, 73 de bazeExon 28: 60.851.262–60.851.319, 58 de bazeExon 29: 60.852.019–60.852.247, 229 de bazeExon 30: 60.852.498–60.852.706, 209 de bazeExon 31: 60.852.829–60.853.500, 672 de bazeExon 32: 60.854.363–60.854.523, 161 de bazeExon 33: 60.855.975–60.856.202, 228 de bazeExon 34: 60.856.445–60.856.888, 444 de bazeExon 35: 60.860.904–60.861.125, 222 de bazeExon 36: 60.862.196–60.862.336, 141 de bazeExon 37: 60.862.548–60.862.652, 105 de bazeExon 38: 60.865.016–60.868.028, 3.013 de baze1102030385′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,6 kb din cei 189,3 kb ai genei; 8.994 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHD7

585

poziții în CHD7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 189,3 kb ai genei CHD7, inclusiv intronii, nu doar cei 11,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. Gena CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chd7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu