Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CLTC

clathrin heavy chain

Rezumat

Localizare citogenetică
17q23.1
Coordonate
Cromozomul 17: 59.619.895–59.696.956 (GRCh38)
Exoni
32 de exoni pe 77,1 kb
Proteină
1.675 de aminoacizi
Denumiri alternative
Hc
Simboluri anterioare
CLTCL2
Transcriptul MANE Select
ENST00000269122.8NM_004859.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei CLTC

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află CLTC. CLTC și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 59.158.426 și 60.158.425.Cromozomul 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59.155.732–59.206.709, catena directăPRR11: 59.197.566–59.215.226, catena directăSMG8: 59.209.400–59.215.249, catena directăSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, catena directăGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, catena directăYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, catena directăDHX40CLTC: 59.619.895–59.696.956, catena directăCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, catena inversăPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, catena directăVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, catena inversăTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, catena directăRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, catena inversăRNFT1: 59.940.908–59.973.101, catena directăHEATR6: 60.041.008–60.078.933, catena inversăHEATR6CA4: 60.147.838–60.178.085, catena directăCA4Diagrama genei CLTC: 32 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 59.619.895–59.620.173, 279 de bazeExon 2: 59.644.276–59.644.483, 208 de bazeExon 3: 59.647.398–59.647.666, 269 de bazeExon 4: 59.648.240–59.648.401, 162 de bazeExon 5: 59.651.203–59.651.316, 114 de bazeExon 6: 59.655.854–59.656.027, 174 de bazeExon 7: 59.660.391–59.660.588, 198 de bazeExon 8: 59.661.443–59.661.643, 201 de bazeExon 9: 59.663.842–59.663.994, 153 de bazeExon 10: 59.664.787–59.664.909, 123 de bazeExon 11: 59.666.103–59.666.240, 138 de bazeExon 12: 59.666.480–59.666.644, 165 de bazeExon 13: 59.666.797–59.666.977, 181 de bazeExon 14: 59.668.777–59.668.940, 164 de bazeExon 15: 59.673.647–59.673.772, 126 de bazeExon 16: 59.674.701–59.674.843, 143 de bazeExon 17: 59.676.954–59.677.188, 235 de bazeExon 18: 59.679.397–59.679.519, 123 de bazeExon 19: 59.680.912–59.681.057, 146 de bazeExon 20: 59.681.295–59.681.478, 184 de bazeExon 21: 59.681.647–59.681.839, 193 de bazeExon 22: 59.682.271–59.682.428, 158 de bazeExon 23: 59.682.629–59.682.793, 165 de bazeExon 24: 59.682.907–59.683.014, 108 de bazeExon 25: 59.683.095–59.683.262, 168 de bazeExon 26: 59.683.387–59.683.536, 150 de bazeExon 27: 59.683.625–59.683.756, 132 de bazeExon 28: 59.683.875–59.683.985, 111 de bazeExon 29: 59.685.056–59.685.226, 171 de bazeExon 30: 59.685.587–59.685.808, 222 de bazeExon 31: 59.690.636–59.690.711, 76 de bazeExon 32: 59.693.728–59.696.956, 3.229 de baze151015202530325′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 77,1 kb ai genei; 5.028 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic CLTC

    60

    poziții în CLTC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 77,1 kb ai genei CLTC, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CLTC: clathrin heavy chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CLTC: clathrin heavy chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cltc

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu