Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MVK

mevalonate kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.11
Coordonate
Cromozomul 12: 109.573.794–109.598.125 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 24,3 kb
Proteină
396 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
LRBP, MK
Transcriptul MANE Select
ENST00000228510.8NM_000431.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroamele febrile periodice ereditare

    • Deficitul de mevalonat kinază (MKD)Autozomal recesivă

      Cauzat de modificări ale genei MVK, variază de la febre recurente cu ganglioni limfatici umflați și dureri abdominale (sindromul hiper-IgD) până la o formă severă cu probleme de dezvoltare (aciduria mevalonică).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Recunoașterea acestor afecțiuni permite tratamentul țintit al atacurilor și evită investigațiile inutile.

  • Porokeratoză

    • Autozomal dominantă

      Pete cutanate inelare, cu margine ridicată, inclusiv porokeratoză actinică superficială diseminată; leziunile prezintă un risc mic de a evolua spre cancer de piele.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă protecție solară și evaluare dermatologică a leziunilor care se modifică.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MVK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află MVK. MVK și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 109.085.960 și 110.085.959.Cromozomul 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, catena directăUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, catena inversăALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, catena directăUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, catena directăACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, catena inversăFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, catena directăMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, catena inversăKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, catena directăUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, catena inversăMMABMVK: 109.573.794–109.598.125, catena directăMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, catena directăFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, catena inversăTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, catena inversăGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, catena directăTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, catena inversăGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, catena directăANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, catena inversăC12orf76Diagrama genei MVK: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 109.573.794–109.573.873, 80 de bazeExon 2: 109.574.809–109.574.900, 92 de bazeExon 3: 109.575.998–109.576.145, 148 de bazeExon 4: 109.579.802–109.579.946, 145 de bazeExon 5: 109.581.395–109.581.550, 156 de bazeExon 6: 109.586.022–109.586.125, 104 de bazeExon 7: 109.586.754–109.586.799, 46 de bazeExon 8: 109.590.771–109.590.861, 91 de bazeExon 9: 109.591.241–109.591.357, 117 de bazeExon 10: 109.595.028–109.595.181, 154 de bazeExon 11: 109.596.426–109.598.125, 1.700 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 24,3 kb ai genei; 1.191 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MVK

101

poziții în MVK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 24,3 kb ai genei MVK, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MVK: mevalonate kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. Gena MVK: mevalonate kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mvk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu