Genă
RBM10
RNA binding motif protein 10
- HGNC 9896↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000182872↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8241↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp11.3
- Coordonate
- Cromozomul X: 47.145.221–47.186.813 (GRCh38)
- Exoni
- 24 de exoni pe 41,6 kb
- Proteină
- 930 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DXS8237E, KIAA0122, GPATC9, ZRANB5, GPATCH9, S1-1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000377604.8NM_005676.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți RBM10 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă RBM10. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei RBM10
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 41,6 kb ai genei; 2.793 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RBM10
20
poziții în RBM10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 41,6 kb ai genei RBM10, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RBM10
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RBM10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Club foot on both sides
- Rocker bottom foot
- Curvature of digit
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Hypoplasia of proximal radius
- Postaxial polydactyly
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Abnormal corpus callosum morphology
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Athetoid cerebral palsy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RBM10: RNA binding motif protein 10. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rbm10
Dante Labs. Gena RBM10: RNA binding motif protein 10 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rbm10
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni