Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1p32.3
Coordonate
Cromozomul 1: 53.196.824–53.214.197 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 17,4 kb
Proteină
658 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CPTASE
Simboluri anterioare
CPT1
Transcriptul MANE Select
ENST00000371486.4NM_000098.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitinei

    • Deficitul de carnitin palmitoiltransferază IIAutozomal recesivă

      Cauzat de variante ale genei CPT2; forma comună la adulți provoacă dureri musculare și distrucție musculară (rabdomioliză) după exerciții fizice prelungite, post, frig sau boală, în timp ce formele infantile rare sunt severe.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea ajută la evitarea factorilor declanșatori, ghidează obiceiurile sigure de exerciții fizice și de post și susține tratamentul rapid al distrucției musculare pentru a proteja rinichii.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CPT2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află CPT2. CPT2 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 52.705.511 și 53.705.510.Cromozomul 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52.726.390–52.827.336, catena directăZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, catena directăZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, catena inversăECHDC2SCP2: 52.927.255–53.051.708, catena directăSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, catena directăPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, catena inversăSLC1A7CPT2: 53.196.824–53.214.197, catena directăCPT2CZIB: 53.214.099–53.220.657, catena inversăCZIBMAGOH: 53.226.638–53.238.626, catena inversăMAGOHLRP8: 53.242.364–53.328.469, catena inversăLRP8: 53.413.149–53.440.018, catena inversăDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, catena directăDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, catena inversăGLIS1Diagrama genei CPT2: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 131 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 32 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 53.196.824–53.197.095, 272 de bazeExon 2: 53.200.719–53.200.799, 81 de bazeExon 3: 53.202.323–53.202.429, 107 de bazeExon 4: 53.210.015–53.211.319, 1.305 de bazeExon 5: 53.213.264–53.214.197, 934 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 17,4 kb ai genei; 1.977 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CPT2

209

poziții în CPT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,4 kb ai genei CPT2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. Gena CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cpt2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu