Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.23
Coordonate
Cromozomul X: 48.903.183–48.911.646 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 8,5 kb
Proteină
396 de aminoacizi
Mod de transmitere
Dominantă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
Simboluri anterioare
UGALT
Transcriptul MANE Select
ENST00000247138.11NM_005660.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • SLC35A2-CDGDominantă legată de cromozomul X

      O tulburare congenitală a glicozilării cauzată de variante ale genei SLC35A2, care apar de obicei de novo la copilul afectat, cu encefalopatie epileptică cu debut precoce și întârziere a dezvoltării.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Galactoza orală a fost studiată ca opțiune de tratament.

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Dominantă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, iar o copie este suficientă. O mamă care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi; un tată, tuturor fiicelor sale și niciunui fiu.

Structura genei SLC35A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află SLC35A2. SLC35A2 și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 48.407.415 și 49.407.414.Cromozomul XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48.402.082–48.411.960, catena inversăSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, catena inversăSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, catena directăFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, catena directăPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, catena directăEBP: 48.521.806–48.545.469, catena directăTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, catena directăTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, catena directăRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, catena directăWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, catena directăWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, catena directăSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, catena directăGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, catena directăGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, catena directăHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, catena directăERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, catena inversăPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, catena inversăTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, catena directăPQBP1SLC35A2: 48.903.183–48.911.646, catena inversăSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, catena inversăPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, catena inversăKCND1: 48.960.982–48.971.916, catena inversăKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, catena inversăGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, catena inversăTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, catena directăCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, catena inversăPRAF2: 49.071.470–49.079.887, catena inversăWDR45: 49.074.431–49.101.203, catena inversăWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, catena inversăGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, catena directăMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, catena directăPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, catena inversăPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, catena inversăSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, catena inversăCCDC22: 49.235.444–49.250.526, catena directăCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, catena inversăFOXP3: 49.258.343–49.270.477, catena inversăPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, catena directăPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, catena directăGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, catena directăGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, catena directăGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, catena directăDiagrama genei SLC35A2: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 4: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 48.903.183–48.903.465, 283 de bazeExon 4: 48.904.746–48.905.482, 737 de bazeExon 3: 48.906.392–48.906.543, 152 de bazeExon 2: 48.909.814–48.909.996, 183 de bazeExon 1: 48.911.546–48.911.646, 101 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 8,5 kb ai genei; 1.191 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC35A2

38

poziții în SLC35A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,5 kb ai genei SLC35A2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC35A2: solute carrier family 35 member A2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc35a2

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC35A2: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc35a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu