Genă
XPA
XPA, DNA damage recognition and repair factor
- HGNC 12814(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000136936(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7507(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q22.33
- Coordonate
- Cromozomul 9: 97.674.909–97.697.340 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 22,4 kb
- Proteină
- 273 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- XPAC, XP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000375128.5NM_000380.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți XPA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boală de reparare a ADN-ului
- Autozomal recesivă
O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei XPA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 22,4 kb ai genei; 822 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic XPA
64
poziții în XPA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 22,4 kb ai genei XPA, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu XPA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca XPA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dentition
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Enlargement of craniofacial bones
- Everted eyelid
- Eyelid folded in
- Flat nasal alae
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena XPA: XPA, DNA damage recognition and repair factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/xpa
Dante Labs. Gena XPA: XPA, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/xpa
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni