Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AFG2B

AAA ATPase AFG2B

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.1
Coordonate
Cromozomul 15: 45.402.336–45.421.415 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 19,1 kb
Proteină
753 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC5347, FLJ12286
Simboluri anterioare
SPATA5L1
Transcriptul MANE Select
ENST00000305560.11NM_024063.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Pierderea auzului și surditatea

      • Surditate genetică nesindromică

        Una dintre cele 97 gene legate de ea

        Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

    Structura genei AFG2B

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află AFG2B. AFG2B și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 44.911.876 și 45.911.875.Cromozomul 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, catena directăTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, catena directăSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, catena inversăDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, catena directăDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, catena inversăDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, catena directăDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, catena inversăSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, catena directăSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, catena inversăGATMAFG2B: 45.402.336–45.421.415, catena directăAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, catena directăCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, catena inversăSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, catena directăBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, catena directăSQOR: 45.631.148–45.691.299, catena directăSQORDiagrama genei AFG2B: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 45.402.336–45.403.518, 1.183 de bazeExon 2: 45.405.320–45.405.505, 186 de bazeExon 3: 45.410.372–45.410.530, 159 de bazeExon 4: 45.414.571–45.414.780, 210 de bazeExon 5: 45.415.587–45.415.779, 193 de bazeExon 6: 45.417.269–45.417.399, 131 de bazeExon 7: 45.418.557–45.418.682, 126 de bazeExon 8: 45.421.043–45.421.415, 373 de baze123456785′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 19,1 kb ai genei; 2.262 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic AFG2B

    8

    poziții în AFG2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 19,1 kb ai genei AFG2B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena AFG2B: AAA ATPase AFG2B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/afg2b

    Vancouver

    Dante Labs. Gena AFG2B: AAA ATPase AFG2B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/afg2b

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu