Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ARSB

arylsulfatase B

Rezumat

Localizare citogenetică
5q14.1
Coordonate
Cromozomul 5: 78.777.209–78.985.310 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 208,1 kb
Proteină
533 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ASB
Transcriptul MANE Select
ENST00000264914.10NM_000046.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mucopolizaharidoza tip VI (sindromul Maroteaux-Lamy)

    • Autozomal recesivă

      Deficitul de arilsulfatază B determină acumularea de dermatan sulfat, ducând la statură scurtă, rigiditate articulară, trăsături grosiere, opacifierea corneei, boală a valvelor cardiace și îngustarea căilor respiratorii, cu forme cu evoluție rapidă și forme cu evoluție lentă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Este disponibilă terapia de substituție enzimatică (galsulfază).

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ARSB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află ARSB. ARSB și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 78.381.260 și 79.381.259.Cromozomul 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.378,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 MbSCAMP1: 78.360.101–78.480.739, catena directăSCAMP1LHFPL2: 78.482.020–78.770.021, catena inversăLHFPL2ARSB: 78.777.209–78.985.310, catena inversăARSBDMGDH: 78.996.960–79.236.038, catena inversăDMGDHBHMT2: 79.069.542–79.090.084, catena directăBHMT2BHMT: 79.111.803–79.132.291, catena directăBHMTJMY: 79.236.095–79.327.215, catena directăJMYHOMER1: 79.372.124–79.514.573, catena inversăHOMER1Diagrama genei ARSB: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 8: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 56 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 78.777.209–78.780.662, 3.454 de bazeExon 7: 78.781.852–78.781.974, 123 de bazeExon 6: 78.839.356–78.839.426, 71 de bazeExon 5: 78.885.584–78.885.827, 244 de bazeExon 4: 78.955.295–78.955.502, 208 de bazeExon 3: 78.964.416–78.964.606, 191 de bazeExon 2: 78.969.006–78.969.192, 187 de bazeExon 1: 78.984.937–78.985.310, 374 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 208,1 kb ai genei; 1.602 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ARSB

216

poziții în ARSB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 208,1 kb ai genei ARSB, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARSB: arylsulfatase B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arsb

Vancouver

Dante Labs. Gena ARSB: arylsulfatase B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arsb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu