Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FLCN

folliculin

Rezumat

Localizare citogenetică
17p11.2
Coordonate
Cromozomul 17: 17.212.212–17.237.168 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 25 kb
Proteină
579 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
Transcriptul MANE Select
ENST00000285071.9NM_144997.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Birt-Hogg-Dubé

    • Autozomal dominantă

      Sindrom asociat FLCN, caracterizat prin fibrofoliculoame, chisturi pulmonare cu pneumotorax spontan și tumori renale (adesea cromofobe sau oncocitare).

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Investigație RMN renală periodică, începând de la vârsta adultă tânără, și recomandări privind recunoașterea pneumotoraxului și privind activități precum scufundările și zborul.

    • Pneumotorax spontan familialAutozomal dominantă

      Predispoziție ereditară la colapsul pulmonar fără traumatism, cauzată adesea de variante ale genei FLCN.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea simptomelor pneumotoraxului și recomandări de specialitate privind scufundările și călătoriile cu avionul; monitorizarea funcției renale în cazul identificării unei variante FLCN.

  • Cancer renal

    • Neoplasm malign primar sau metastatic care afectează rinichiul.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tumoare a sistemului urinar și renal

    • Neoplazie a sistemului urinar

      Neoplazie benignă sau malignă, primară sau metastatică, care afectează sistemul urinar.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei FLCN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află FLCN. FLCN și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 16.724.690 și 17.724.689.Cromozomul 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16.689.537–16.777.974, catena directăCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, catena directăTNFRSF13B: 16.929.816–16.972.118, catena inversăTNFRSF13BMPRIP: 17.042.381–17.217.679, catena directăMPRIPPLD6: 17.200.622–17.206.369, catena inversăPLD6: 17.202.649–17.237.185, catena inversăFLCN: 17.212.212–17.237.168, catena inversăFLCNCOPS3: 17.244.686–17.281.311, catena inversăCOPS3NT5M: 17.303.316–17.347.663, catena directăNT5MMED9: 17.476.981–17.494.484, catena directăMED9RASD1: 17.494.193–17.496.402, catena inversăRASD1PEMT: 17.505.559–17.592.105, catena inversăPEMTRAI1: 17.681.323–17.811.453, catena directăRAI1Diagrama genei FLCN: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 14: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 34 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 17.212.212–17.213.856, 1.645 de bazeExon 13: 17.214.985–17.215.090, 106 de bazeExon 12: 17.215.185–17.215.316, 132 de bazeExon 11: 17.216.380–17.216.503, 124 de bazeExon 10: 17.217.069–17.217.182, 114 de bazeExon 9: 17.219.019–17.219.209, 191 de bazeExon 8: 17.221.537–17.221.628, 92 de bazeExon 7: 17.222.501–17.222.661, 161 de bazeExon 6: 17.223.922–17.224.143, 222 de bazeExon 5: 17.226.176–17.226.322, 147 de bazeExon 4: 17.227.889–17.228.161, 273 de bazeExon 3: 17.231.794–17.231.882, 89 de bazeExon 2: 17.232.788–17.232.901, 114 de bazeExon 1: 17.236.912–17.237.168, 257 de baze141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 25 kb ai genei; 1.740 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FLCN

268

poziții în FLCN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25 kb ai genei FLCN, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FLCN: folliculin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. Gena FLCN: folliculin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/flcn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu