Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Rezumat

Localizare citogenetică
16q24.3
Coordonate
Cromozomul 16: 89.267.630–89.490.561 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 222,9 kb
Proteină
2.663 de aminoacizi
Denumiri alternative
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
Transcriptul MANE Select
ENST00000301030.10NM_013275.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ANKRD11

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află ANKRD11. ANKRD11 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 88.879.096 și 89.879.095.Cromozomul 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, catena inversăCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, catena directăACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, catena directăCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, catena inversăSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, catena directăZNF778ANKRD11: 89.267.630–89.490.561, catena inversăANKRD11: 89.317.046–89.418.292, catena inversăSPG7: 89.490.719–89.557.768, catena directăSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, catena directăRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, catena directăCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, catena directăDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, catena inversăCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, catena directăSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, catena directăCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, catena inversăSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, catena inversăVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, catena directăZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, catena inversăFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, catena directăSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, catena directăTCF25Diagrama genei ANKRD11: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 344 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 89.267.630–89.268.663, 1.034 de bazeExon 12: 89.270.817–89.270.909, 93 de bazeExon 11: 89.274.814–89.274.957, 144 de bazeExon 10: 89.275.093–89.275.191, 99 de bazeExon 9: 89.279.072–89.285.649, 6.578 de bazeExon 8: 89.286.039–89.286.186, 148 de bazeExon 7: 89.288.528–89.288.670, 143 de bazeExon 6: 89.290.625–89.290.828, 204 de bazeExon 5: 89.291.013–89.291.183, 171 de bazeExon 4: 89.305.206–89.305.344, 139 de bazeExon 3: 89.316.933–89.317.078, 146 de bazeExon 2: 89.418.284–89.418.368, 85 de bazeExon 1: 89.490.245–89.490.561, 317 de baze1310515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 9,3 kb din cei 222,9 kb ai genei; 7.992 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ANKRD11

    421

    poziții în ANKRD11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    101 dintre ele (24 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

    • Low mappability (35 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 222,9 kb ai genei ANKRD11, inclusiv intronii, nu doar cei 9,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ANKRD11: ankyrin repeat domain 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ANKRD11: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ankrd11

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu