Genă
EMG1
EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
- HGNC 16912↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000126749↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10436↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p13.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 6.970.913–6.979.936 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 9 kb
- Proteină
- 244 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- C2F, NEP1, Grcc2f
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000599672.6NM_006331.8
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EMG1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EMG1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EMG1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 9 kb ai genei; 735 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu EMG1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EMG1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EMG1: EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/emg1
Dante Labs. Gena EMG1: EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/emg1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni